dok_zlo (dok_zlo) wrote,
dok_zlo
dok_zlo

Category:

Синдром Шмида-Фраккаро




нет, нас вовсе не захватили рептилоиды. и оборотни не при чем. Это очень редкая генетическая поломка



Cat eye syndrome(CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы, одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных младенцев.



Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома.




Коме глаз могут поражаться (а могут нет) другие органы:[Spoiler (click to open)]

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)

  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)

  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)

  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)

  • Пороки сердца (такие как TAPVR)

  • Аномалии развития почек

  • Низкорослость

  • Сколиоз, проблемы развития скелета

  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.

  • Микрогнатия (врождённое недоразвитие нижней челюсти)

  • Грыжа

  • Расщепление нёба

  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.


Что почитать...
[Spoiler (click to open)]CAT EYE SYNDROME; CES


Одсюда вывод. Контактные лизы с вертикальными зрачками - не самая хорошая идея...

Крепкого здоровья!
Tags: записки ложечкой Фолькмана
Subscribe

Recent Posts from This Journal

promo dok_zlo april 14, 2022 18:00 130
Buy for 1 000 tokens
Напоминаю, что использование комментариев в моем блоге для размещения фото, видео, рекламы, агитации, пропаганды, оскорблений кого бы то ни было, нецензурной брани (последнее можно только мне и редким личностям к которым вы не относитесь) - ведет к удалению коммента как только я его увижу.…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic
    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 22 comments

Recent Posts from This Journal