Болезнь Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз; синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и и капиллярной мальформации кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.
- 🔬Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
- 🧬Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.
📚Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:
- 1. Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
- 2. Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
- 3. Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
- 1️⃣ Рентгенография черепа- Симптом трамвайных рельсов
- 2️⃣ ЭЭГ Сниженная фоновая активность Полиморфная дельта-активность. Особенности эпилептиформ.
- 3️⃣ Компьютерная томография Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов🎢
Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, эпилепсии. Лептоменингиальная гемангиома способствует обкрадыванию и возникает локальная ишемия. В 80% случаев поражение одностороннее.
В классическом варианте наблюдается триада симптомов:
- 👨🏻🎤капиллярная мальформация кожных покровов лица
- 🧠ипсилатеральный ангиоматоз мягких тканей мозговых оболочек может вызывать эпилептические припадк, гемипарез и/или гемианопсию
- 👁глаукома.
При классическом проявлении необходим комплексный подход в лечении:
- 🧑⚕️наблюдение невролога, эпилептолога
- 👨🏼⚕️наблюдение специалиста по лечению сосудистых аномалий, проведение лазерного лечения
- 👩⚕️консультация и при необходимости, наблюдение и лечение окулистом глаукомы
Григорий Сомсиков
Journal information