dok_zlo (dok_zlo) wrote,
dok_zlo
dok_zlo

Синдром Жильбера



Синдром Жильбера – генетически детерминированная патология, характеризующаяся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови.

Синдром Жильбера также известный как конституционная печеночная дисфункция и семейная негемолитическая желтуха, является безвредным нарушением функции печени, при котором печень неправильно «перерабатывает» билирубин, который является продуктом расщепления эритроцитов.

Впервые этот синдром был описан французским терапевтом Огюстеном Николя Августом Жильбером и педиатром Пьер Леребуле в начале 1900-х годов.

Симптомы синдрома Жильбера

Единственным четким признаком болезни Жильбера является то, что кожа и белки глаз иногда приобретают желтоватый оттенок, что является результатом повышенного уровня билирубина в сыворотке крови.
Известны также некоторые состояния и ситуации, которые могут повышать уровень билирубина и, следовательно, провоцировать желтуху у людей с синдромом Жильбера, это:

  • инфекции, такая как простуда или грипп

  • пост или соблюдение очень низкокалорийной диеты

  • дегидратация

  • менструация

  • стресс

  • физическая нагрузка

  • недостаток сна

Синдром Жильбера является врожденной патологией, которая иногда никак себя не проявляет и может обнаружится случайно, например, когда анализ крови показывает повышенные уровни билирубина. Также желтуху могут сопровождать такие общие симптомы заболеваний печени, как боль в животе или темная моча.

Диагностика и тесты

Обычно тесты включают полный анализ крови и анализ печеночных ферментов («печеночные пробы»). Впрочем, врач может рекомендовать сделать больше анализов и проверить функцию печени, чтобы исключить другие проблемы с этим органом, которые также могут спровоцировать повышенный уровень билирубина. Доступное в наши дни генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Жильбера.

Причины синдрома Жильбера

Если говорить проще, то вызывает синдром Жильбера аномальный ген, который наследуется от родителей – в норме он контролирует фермент, который помогает разрушать билирубин в печени.
Как организм обычно «перерабатывает» билирубин? Билирубин – это желтый пигмент, который синтезируется по мере того, как наш организм разрушает старые эритроциты. Билирубин попадает далее с током крови в печень, где обычно этот пигмент разрушается и выводится в кишечник с желчью. Затем он выводится из организма вместе со стулом, так что в норме в крови остается лишь небольшое количество билирубина.
Однако когда ген, отвечающий за расщепление этого пигмента в печени, дефектен, в крови накапливается избыточное количество билирубина.
Примечательно, что аномальный ген, который вызывает синдром Жильбера, не считается редкостью: многие люди имеют в своем генотипе одну копию этого гена. Однако в большинстве случаев для проявления синдрома Жильбера в хромосомном наборе нужны две такие аномальные копии. Поэтому риск развития синдрома Жильбера у ребенка повышается, если:

  • Оба родителя являются носителями аномального гена, который вызывает эту патологию.

  • Мужской пол.

Синдром Жильбера: лечение, как правило, не требуется

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может колебаться, и иногда таких пациентов возникает желтуха, которая обычно проходит самостоятельно без каких-либо побочных эффектов.
Правда, некоторые люди также сообщают о других проблемах во время эпизодов желтухи, в том числе таких, как:

  • боль в животе

  • судороги в желудке, вздутие живота,

  • диарея или запор

  • чувство усталости

  • потеря аппетита

  • головокружение

  • проблемы с концентрацией

  • плохое самочувствие.

Однако эти проблемы не обязательно непосредственно связаны с увеличением уровня билирубина и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. В то же время примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов.

Пациенты, которые все же страдают от эпизодической желтухи, часто отмечают, что этому способствуют определенные триггеры. Некоторые из возможных триггеров, связанных с желтухой: обезвоживание, голодание, инфекции, стресс, физическая нагрузка, дефицит сна и т.п. Избегая известных триггеров, можно уменьшить вероятность возникновения эпизодов желтухи.

Особенности пациентов с синдромом Жильбера

Однако недостаток фермента, расщепляющего билирубин, также может увеличить вероятность развития побочных эффектов от приема некоторых лекарств – дело в том, что этот фермент играет определенную роль в выведении метаболитов лекарства из организма. Среди таких препаратов – некоторые ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ, некоторые виды препаратов для снижения уровня холестерина, а также иринотекан (Irinotecan), препарат для лечения колоректального рака. С учетом этого, пациентам с синдромом Жильбера следует более внимательно относиться к самолечению и, прежде чем принимать новые лекарства, обсуждать их с врачом.
Кроме того, наличие определенных типов синдрома Жильбера может увеличить риск образования камней в желчном пузыре.

Источник
Tags: познавательное
Subscribe

Posts from This Journal “познавательное” Tag

promo dok_zlo 08:04, Среда 5
Buy for 100 tokens
Тот факт, что косметологам необходимо знать строение, функции кожи, процессы её обновления и особенности развития, обычно вопросов не вызывает. Но нужны ли косметологам знания из области «тяжелой» дерматовенерологии? О причинах, патогенезе, вариантах течения самых распространенных…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 3 comments