Синдром Жильбера – генетически детерминированная патология, характеризующаяся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови.
Синдром Жильбера также известный как конституционная печеночная дисфункция и семейная негемолитическая желтуха, является безвредным нарушением функции печени, при котором печень неправильно «перерабатывает» билирубин, который является продуктом расщепления эритроцитов.
Впервые этот синдром был описан французским терапевтом Огюстеном Николя Августом Жильбером и педиатром Пьер Леребуле в начале 1900-х годов.
Симптомы синдрома Жильбера
Единственным четким признаком болезни Жильбера является то, что кожа и белки глаз иногда приобретают желтоватый оттенок, что является результатом повышенного уровня билирубина в сыворотке крови.
Известны также некоторые состояния и ситуации, которые могут повышать уровень билирубина и, следовательно, провоцировать желтуху у людей с синдромом Жильбера, это:
- инфекции, такая как простуда или грипп
- пост или соблюдение очень низкокалорийной диеты
- дегидратация
- менструация
- стресс
- физическая нагрузка
- недостаток сна
Диагностика и тесты
Обычно тесты включают полный анализ крови и анализ печеночных ферментов («печеночные пробы»). Впрочем, врач может рекомендовать сделать больше анализов и проверить функцию печени, чтобы исключить другие проблемы с этим органом, которые также могут спровоцировать повышенный уровень билирубина. Доступное в наши дни генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Жильбера.
Причины синдрома Жильбера
Если говорить проще, то вызывает синдром Жильбера аномальный ген, который наследуется от родителей – в норме он контролирует фермент, который помогает разрушать билирубин в печени.
Как организм обычно «перерабатывает» билирубин? Билирубин – это желтый пигмент, который синтезируется по мере того, как наш организм разрушает старые эритроциты. Билирубин попадает далее с током крови в печень, где обычно этот пигмент разрушается и выводится в кишечник с желчью. Затем он выводится из организма вместе со стулом, так что в норме в крови остается лишь небольшое количество билирубина.
Однако когда ген, отвечающий за расщепление этого пигмента в печени, дефектен, в крови накапливается избыточное количество билирубина.
Примечательно, что аномальный ген, который вызывает синдром Жильбера, не считается редкостью: многие люди имеют в своем генотипе одну копию этого гена. Однако в большинстве случаев для проявления синдрома Жильбера в хромосомном наборе нужны две такие аномальные копии. Поэтому риск развития синдрома Жильбера у ребенка повышается, если:
- Оба родителя являются носителями аномального гена, который вызывает эту патологию.
- Мужской пол.
Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может колебаться, и иногда таких пациентов возникает желтуха, которая обычно проходит самостоятельно без каких-либо побочных эффектов.
Правда, некоторые люди также сообщают о других проблемах во время эпизодов желтухи, в том числе таких, как:
- боль в животе
- судороги в желудке, вздутие живота,
- диарея или запор
- чувство усталости
- потеря аппетита
- головокружение
- проблемы с концентрацией
- плохое самочувствие.
Пациенты, которые все же страдают от эпизодической желтухи, часто отмечают, что этому способствуют определенные триггеры. Некоторые из возможных триггеров, связанных с желтухой: обезвоживание, голодание, инфекции, стресс, физическая нагрузка, дефицит сна и т.п. Избегая известных триггеров, можно уменьшить вероятность возникновения эпизодов желтухи.
Особенности пациентов с синдромом Жильбера
Однако недостаток фермента, расщепляющего билирубин, также может увеличить вероятность развития побочных эффектов от приема некоторых лекарств – дело в том, что этот фермент играет определенную роль в выведении метаболитов лекарства из организма. Среди таких препаратов – некоторые ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ, некоторые виды препаратов для снижения уровня холестерина, а также иринотекан (Irinotecan), препарат для лечения колоректального рака. С учетом этого, пациентам с синдромом Жильбера следует более внимательно относиться к самолечению и, прежде чем принимать новые лекарства, обсуждать их с врачом.
Кроме того, наличие определенных типов синдрома Жильбера может увеличить риск образования камней в желчном пузыре.
Источник
- Gilbert's syndrome http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/basics/complications/con-20024904
- Gilbert's syndrome http://www.nhs.uk/conditions/Gilbertssyndrome/Pages/Introduction.aspx
- Gilbert Syndrome http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/gilbertsyndrome/
- What is Gilbert's syndrome? http://www.liver.ca/liver-disease/types/gilberts-syndrome.aspx
Journal information